ژنتیک پزشکی تامپسون تامسون ۲۰۲۴ (ویرایش نهم)

ژنتیک پزشکی تامپسون – تامسون (ویرایش نهم – ۲۰۲۴)

کتاب ژنتیک پزشکی تامپسون | نویسنده: Robert L. Nussbaum |  مترجم : دکتر محمد غفرانی ، دکتر فاطمه شجاعی جشوقانی  ، دکتر فریناز به فرجام |  زیر نظر دکتر نجات مهدیه

درباره کتاب ژنتیک پزشکی تامپسون ۲۰۲۴ :

کتاب ژنتیک پزشکی تامپسون به روز شده برای منعکس کردن جدیدترین تغییرات ژنتیک ، ژنتیک پزشکی تامپسون به عنوان یکی از متون مورد علاقه در این زمینه جذاب و به سرعت در حال تحول باز می گردد. این کتاب مرجع پزشکی با ادغام اصول کلاسیک ژنتیک انسان با ژنتیک مدرن مولکولی ، از انواع ابزارهای یادگیری استفاده می کند تا به شما در درک طیف گسترده ای از اختلالات ژنتیکی کمک کند. رابطه ژنتیک اساسی و پزشکی بالینی را با انواع مطالعات موردی بالینی بهتر درک کنید. طیف گسترده ای از اختلالات ژنتیکی را با راهنمایی بصری از بیش از ۲۴۰ تصویر پویا و عکس با کیفیت بالا تشخیص دهید. فصل جدیدی در این کتاب با عنوان اصول اپی ژنتیک بالینی اضافه شده است که تنها فصل جدید در ویرایش جدید کتاب است.

مقدمه مترجمین برای کتاب:

اگر می خواهی هستی را شناسی خود را نشناسی ( سقراط )

از زمان کشف ساختار ماریج DNA تاکنون پیشرفتهای شگرفی در حوزه ژنتیک رخ داده است. پیشرفت هایی که در حوزه زیست شناسی سلولی و مولکولی (فصل (۱) رخ داد توانست اساس مولکولی بسیاری از اختلالات و بیماریهای انسانی را روشن سازد و باعث تشخیص و درمان هدفمند بسیاری از بیداری ها شود، همینطور، توجهات بیشتر دانشمندان را به سمت ژنتیک پزشکی و بگینی معطوف سازد. در حال حاضر با کمک روشهای جامع آنالیز ژنوم از جمعیتهای مختلف علاوه بر درک چگونگی تنظیم نیان ژن ها و مشخص شدن تنوعات ژنتیکی (فصل (۲) میزان آگاهی ما در مورد نقش آنها در بیماری افزایش یافته است.

شناسایی ساختار DNA و کروموزم و تغییرات آنها (فصول (۵۳) برای پی بردن به علل بیماری های ژنتیک امری ضروری است تکنیکهای سیتوژنتیک زمینه شناخت بیماری های کروموزومی (فصل (۶) و پیشرفت های مربوط به فناوریهای مولکولی امکان شناخت بیماریهای تک ژنی (فصول ۱۱۰۱۳۰۷ و (۱۳) را فراهم کرده است. در مورد بیماریهای شایع یا با توارت پیچیده و سرطان که عمدتاً اساسی مالتی فاکتوریال و در برخی موارد اتیولوژی تک زنی دارند نقش تغییرات ژنتیک و فاکتورهای محیطی (فصول ۹ و (۱۶) مورد مطالعه قرار گرفته است. شناسایی تغییرات مربوط به جمعیت ها (فصل ۱۰) افزون بر اینکه به شناخت بیشتر واریانتهای دخیل در این بیماریها و تغییرات مسبب بیماریهای تک زنی کمک می کنند.

می تواند در شناخت منشا و تبار شناسی جمعیت ها سودمند باشد. به هر حال شکل گیری پایگاههای اطلاعاتی مربوط به تغییرات ژنوم انسان علاوه بر ارزشی در طراحی درمان های هدفمند و مبتنی بر ژنوم (فصول (۱۲) و (۱۹) و سلول مورد دارد در ساخت بیشتر مکانیم بیماری زایی دارد. همینطور برای درک مکانیسم بیماری و سلامت نیاز است که علاوه بر ژنوم به محیط پیرامون آن در زمانهای مختلف تکوین (فضل) (۱۵) توجه شود. حوزه ی نو ظهور اپی ژنتیک بالینی (فصل توانسته است بطور تخصصی مکانیسم ها و زیر ساختهای مسبب حالات و رفتارهای مربوط به سلامتی و بیماری انسان را بررسی نماید. اپی ژنتیک در واقع سطحی تنظیمی است که نقش محیط پیرامون کروموزوم و سلول را مشخص می سازد یعنی فراتر از ژنوم بوده و میتواند مسئول ایجاد گستره ی وسیعی از تنوعات فنوتیپی و هم چنین پیامدهای سلامتی انسان باشد. این تنظیمات در رشد و نمو انسان نقش داشته و زمینه ای برای اثر آنها در پاتوفیزیولوژی بیماریهای خاص فراهم میکند در ویرایش جدید کتاب فصل جدیدی با عنوان اصول اپی ژنتیک بالینی تمام موارد و نکات مربوط به این حوزه را پوشش داده است. فصل (۸) )

فهرست کتاب ژنتیک پزشکی تامپسون-تامسون ۲۰۲۴

فصل ۱: مقدمه

فصل ۲: مقدمه‌ای بر ژنوم انسان

فصل ۳: ژنوم انسان : ساختمان و عملکرد ژن ها

فصل ۴: تنوع ژنتیکی در انسان:  تنوع ژنومیک

فصل ۵: اصول سیتوژنتیک بالینی و تجزیه و تحلیل ژنومی

فصل ۶: اساس کروموزومی و ژنومی بیماری؛ اختلالات اتوزوم ها و کروموزوم‌های جنسی

فصل ۷: الگوهای توارث تک ژنی

فصل ۸:  اصول اپی ژنتیک بالینی ( فصل جدید )

فصل ۹ : توارث پیچیده اختلالات شایع چند عاملی

فصل ۱۰ : ژنتیک جمعیت برای پزشکی ژنومی

فصل ۱۱: شناسایی اساس ژنتیکی برای بیماری های انسان

فصل ۱۲: اساس مولکولی بیماری ژنتیکی

فصل ۱۳: اساس مولکولی، بیوشیمیایی و سلولی بیماری های ژنتیکی

فصل ۱۴: درمان بیماری ژنتیکی

فصل ۱۵: ژنتیک نموی و نقایص تولدی

فصل ۱۶: ژنتیک و ژنومیکس سرطان

فصل ۱۷ : مشاوره ژنتیک و تعیین میزان خطر

فصل ۱۸:تشخیص و  غربال‌گری قبل از تولد و قبل از لقاح

فصل ۱۹: کاربرد ژنومیکس در پزشکی و مراقبت‌های پزشکی فردی

فصل ۱۹ مباحث اخلاقی و اجتماعی در ژنتیک و ژنومیک

ضمایم : مطالعات موارد بالینی که نشان دهنده اصول ژنتیکی هستند ( صفحه ۵۸۱ الی ۷۷۹ )

ویرایش قبلی این کتاب با طرح جلد زیر به چاپ رسیده بود