بیماری های توارثی نورومتابولیک در بزرگسالان 2018

کتاب بیماری های توارثی نورومتابولیک در بزرگسالان 2018

اختلالات نورومتابولیک شرایط ارثی هستند که عمدتا میتوان گفت شیوع بالایی دارند. تعدادی از اختلالات نورومتابولیک درمان های شناخته شده ای دارند. با این حال، برای جلوگیری از عوارض طولانی مدت، عوامل کلیدی، تشخیص زودهنگام و درمان هستند که روش های تشخیصی ژنتیک مولکولی یکی از راه های مطمئن تشخیص اینگونه بیماری ها است. در این کتاب به بررسی چند مورد از شایعترین این بیماری ها به همراه ویژگی ها و راه های درمان آنها پرداخته ایم. از این رو این کتاب برای محققان علوم ژنتیک و پزشکی می تواند مفید واقع شود.