اصول و کاربرد ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری و رایمون 2021 | اختلالات متابولیک

کتاب اصول و کاربرد ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری و رایمون 2021 | اختلالات متابولیک

ترجمه دکتر سید محمد اکرمی -دکتر آمنه مهری-محمدرضا صابریان  | انتشارات ابن سینا | ترجمه کتاب Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics

فهرست کتاب ژنومیک پزشکی امری و رایمون 2021 | مبحث اختلالات متابولیک

فصل 1: اختلالات وزن بدن

فصل 2: لیپودیستروفی‌های ژنتیکی

فصل 3: متابولیسم اسید آمینه

فصل 4: نواقص متابولیسمی کربوهیدرات

فصل 5: اختلالات موثر بر گلیکوزیلاسیون

فصل 6: متابولیسم پورین و پیریمیدین

فصل 7: متابولیسم لیپید و لیپوپروتئین

فصل 8: اسیدمی‌های آلی و اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب

فصل 9: متابولیسم و عملکرد ویتامین D

فصل 10: پورفیری‌های ارثی

فصل 11: ناهنجاری‌های متابولیسم مس

فصل 12: متابولیسم آهن و اختلالات مربوط به آن

فصل 13: موکوپلیساکاریدوزها

فصل 14: اختلالات ذخیره لیزوزمی

فصل 15: اختلالات پراکسی‌زومی

فصل 16: ژنتیک بیماری‌های زنجیره تنفس میتوکندریایی