کتاب بیماری های کودکان نلسون ۲۰۲۵ | بیماری های متابولیک

کتاب بیماری های کودکان نلسون ۲۰۲۵ | بیماری های متابولیک ( شامل فصل های 104 تا 113 )

فصل‌های ۱۰۴ تا ۱۱۳ کتاب Nelson Textbook of Pediatrics به بررسی جامع اختلالات متابولیک و ژنتیکی کودکان می‌پردازد. این مباحث با رویکرد تشخیصی به خطاهای مادرزادی متابولیسم آغاز می‌شود و سپس اختلالات متابولیسم آمینواسیدها، کربوهیدرات‌ها و لیپیدها را شامل می‌شود که اغلب با تأخیر رشد، مشکلات عصبی و بحران‌های متابولیک تظاهر می‌کنند. در ادامه، بیماری‌های میتوکندریایی، اختلالات متابولیسم پورین و پیریمیدین و بیماری‌های ذخیره‌ای مانند موکوپلی‌ساکاریدوزها بررسی می‌شوند. همچنین بیماری‌های نادر اما مهمی نظیر پورفیری‌ها، سندرم پروژریا و هیپوگلیسمی کودکان مطرح می‌گردند که تشخیص زودهنگام آن‌ها نقش حیاتی در پیشگیری از عوارض شدید دارد.

کتاب نلسون متابولیک ترجمه بخش هایی از ویراست بیست و دوم کتاب”Nelson textbook of pediatrics” است. کتاب بیماری های کودکان نلسون یکی از برترین و معتبرترین مراجع در زمینه رشته کودکان است.مترجم این بخش دارای مدرک فوق تخصصی غدد و متابولیسم کودکان و استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران است.

مقدمه مترجمین کتاب :

علم بیماری‌های متابولیک ارثی به‌طور روزافزون در حال گسترش و پیشرفت است. مبحث بیماری‌های متابولیک که از آخرین چاپ کتاب نلسون ۲۰۲۵ انتخاب شده است، به‌صورت اجمالی به توصیف این علم وسیع پرداخته است. شیوع بیماری‌های متابولیک ارثی در ایران، به علت میزان بالای ازدواج‌های فامیلی و عدم غربالگری تمام نوزادان به‌صورت دسته‌جمعی، بسیار زیاد است. بدین‌سبب ترجمه این مبحث توسط خانم دکتر شیرین معرفتی که از دانشجویان علاقه‌مند و پیگیر این رشته می‌باشند، اقدامی در جهت معرفی هرچه بیشتر همکاران گرامی نسبت به این علم می‌باشد. امید است که با برداشته شدن گام‌های کوچک در این عرصه، بتوانیم ایرانی با نسلی سالم و عاری از بیماری‌های ارثی قابل پیشگیری، با سلاح علم، پیش ببریم. از خداوند متعال توفیق ایشان در کسب مراتب عالی‌تر علمی را خواستارم.

دکتر طلعت روان
تهران – ۱۴۰۴